Jednou z terapeutických oblastí, na kterou se společnost Chiesi svými produkty zaměřuje jsou tzv. „vzácná onemocnění“. Tímto termínem se označují trvalá onemocnění, kterých výskyt v populaci je nižší než legislativně stanovený limit jednotlivých zemí. V rámci EU je tato hodnota stanovena na 0,05% populace, a jedná se tedy o onemocnění postihující méně než 1 z 2000 lidí. Vzácná onemocnění jsou velice rozmanitá a projevují se širokou škálou symptomů lišících se nejen onemocnění od onemocnění, ale taky mezi pacienty trpícími na stejné onemocnění. I symptomy běžných onemocnění můžou být známkou skrytých vzácných onemocnění, která jsou často chronická, degenerativní a život ohrožující. Malé množství pacientů a nedostatek vědeckých poznatků o těchto onemocněních navíc často vede ke zpoždění správné diagnózy. Kromě toho, je pro pacienty často stejně komplikovaný i přístup k efektivní léčbě. Z těchto důvodů se společnost Chiesi angažuje i v oblasti vzácných onemocnění se zaměřením na následující onemocnění:
Cystická fibróza neboli mukoviscidóza je autozomálně recesivně dědičné onemocnění. Mutace genu CFTR způsobuje změnu v CF proteinu, který je přítomen ve všech orgánech a reguluje výměnu chloridu sodného a vody přes buněčné membrány. Nejvíce postiženými orgány touto chorobou jsou plíce a pankreas. V plicích pacientů s cystickou fibrózou se produkuje hustý a silně lepivý sekret, který je ideálním prostředím pro růst bakterií a vznik oportunních infekcí, tedy infekcí způsobených jinak nepatogenními mikroorganismy. Pacienti s cystickou fibrózou jsou mnohem více náchylní k opakujícím se infekcím a zánětům, a to může vést k závažným pneumoniím. Chronické zánětlivé procesy mohou v průběhu času poškodit plicní tkáň a následně vést k poškození respirační funkce, která je u těchto pacientů hlavní příčinou úmrtí. Jedním z nejčastějších oportunních patogenů u pacientů s cystickou fibrózou je Pseudomonas aeruginosa. Příznaky infekce jsou četné a stupeň závažnosti se liší případ od případu. Hlavními příznaky jsou: přetrvávající kašel, dýchací potíže, vykašlávání, snížená výdrž při fyzické aktivitě, ztráta chuti k jídlu, pocit nevolnosti a teploty.
Alfa-manosidóza je autozomálně recesivně dědičné metabolické onemocnění způsobené poruchou funkce lysozomálního enzymu α-manosidázy. Mutace v genu MAN2B1 kódujícím tento enzym rozkládající glykoproteiny na menší fragmenty, vede ke ztrátě funkce nebo nedostatku tohoto enzymu. Následkem je toxické hromadění velkých molekul v buňce, vedoucí až k její smrti.
Příznaky tohoto onemocnění jsou u postižených různé, ale často zahrnují mírné až středně závažné poškození intelektu, ztrátu sluchu, imunodeficienci, charakteristické rysy v obličeji, kosterní změny a neurologické poškození (např. ataxie). Onemocnění je pomalu progredující a symptomy se časem zhoršují. Výskyt tohoto onemocnění je zhruba 1/500 000 novorozenců a příznaky se objevují buď od narození, nebo během raného dětství.
